请给“企鹅宝宝”一双隐形的翅膀
15岁的辽宁女孩琳琳，瘦小，沉默寡言，但唱起歌来，一双眸子闪着星光。
她的母亲梁晓清楚记得，11年前的“六一”儿童节前，她无意中发现4岁的琳琳肚子非常硬，到医院检查，得知琳琳的脾脏比成人还要大。在接下来从沈阳到北京的求医路上，梁晓反反复复听到同一个词：戈谢病。
戈谢病是一种罕见病，患者多数在儿童期发病，由于他们肚大如鼓、行动不便，这些孩子也被称为“企鹅宝宝”。
11年来，梁晓经常难掩愧疚——戈谢病有药可治且疗效明确。只不过，她从来没有给琳琳用过一次。
因为这是她和家庭的不可承受之重——当前医保目录中没有戈谢病特效药物，如全部自费用药，家里经济条件完全无法负担。
琳琳的主治医生之一、中国人民解放军总医院小儿内科孟岩医生也无奈表示：“我自己要是得了这个病，也没有钱治。”
作为母亲，梁晓渴望孩子能尽快用上药，受制于家庭条件，她将所有的希望都寄托在戈谢病相关治疗用药能被医保报销。而这，也是所有戈谢病患者家庭心中的信念和苦苦等待的希望。
这个愿望并非遥不可及。近年来，已有浙江等多个省份和地区陆续出台戈谢病用药医保政策，为当地戈谢病患者提供非常支持。国家也开始每年评审临床必需的治疗药物，并将其纳入保障。
“我希望孩子的眼里能一直有唱歌时候的那种星光。”梁晓说。
2/3的戈谢病患者在儿童期发病
“不敢相信!”11年前，琳琳在沈阳医科大学附属第一医院确诊戈谢病后，梁晓只觉晴天霹雳，当时的她对于这个病连听都没听过，没有任何概念。梁晓不太相信这个结果，不甘心的她又带着琳琳去了北京儿童医院再次检查，结果并未改变。
梁晓一度非常自责，因为琳琳得病不是没有先兆：琳琳出生后就比同龄孩子瘦弱许多，免疫力也低，经常会感冒发烧和流鼻血，甚至呕吐，几乎每半个月就得输一次液。”但她只当是孩子小体质弱，在幼儿园细菌感染造成的。
直到2010年“六一”儿童节前的早上，梁晓无意中摸到了琳琳的肚子，发现她的肚子非常硬。一开始梁晓只以为是胀肚或者其他小问题，就带着琳琳在当地医院简单检查了一下，医生却郑重建议梁晓带孩子到大医院好好检查。确诊后，梁晓才“后知后觉”：要是能早点发现，说不定孩子的情况能好很多。
小时候的琳琳
在与医生、病友的交流中，梁晓得知，其实琳琳还算是幸运的，相比其他同龄的病友，琳琳是发现和确诊都比较早的患者。
在孟岩医生看来，相比“误诊”的说法，“延迟诊断”其实更为贴切，因为延迟诊断是罕见病自带的一个属性，比如戈谢病患病率仅为1/50万~1/20万。因此，很多医生面对一个脾脏肿大或者贫血、血小板减少的孩子，不会一开始就想到患者可能是罕见病，而是会按常规的诊疗思路从常见病开始诊疗。如果用常见病诊断、治疗手段，都没有办法确诊、解决患者问题的时候，医生才可能会想到这是一个罕见病。在基层医院，这种诊疗思路是没有问题的。
中国人民解放军总医院小儿内科孟岩医生
“如果医生对罕见病或者疑难杂症的诊断、诊疗路径比较熟悉的话，患者走的弯路会少一些。”孟岩医生说。
作为北京医学会罕见病分会委员，身为遗传学博士的孟岩医生，长期专注于罕见病领域医学研究，也是戈谢病治疗的资深专家。据她介绍，戈谢病是一种罕见的遗传性的代谢疾病，患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，2/3的戈谢病患者在儿童期发病。主要症状为肝脾肿大：脾脏平均肿大至正常体积的15.2倍，最大可至75倍，不仅导致腹胀、腹痛，甚至会出现脾梗死、脾破裂等情况，脾功能亢进导致的贫血和血小板减少也是最常见的临床表现，严重时患者甚至出现危及生命的出血现象。此外，患者还会伴有生长发育迟缓、骨骼畸形、骨痛、肺部疾病，部分患者会出现神经系统受累表现。
唱歌的时候，她的眼眸有星光：“我想有一双隐形的翅膀”
在北京等地就医期间，梁晓和琳琳遇到了很多同样在与戈谢病抗争的患者。这让她们孤独的求医之路上多了一些温暖和安慰。
戈谢病病友会负责人王军介绍，目前国内联络到的400多名患者70%是18岁以下的青少年，其中又以儿童较多。全国患者分布情况比较分散，其中河北、山西、山东、河南、江苏、浙江、广东等省份患者数量相对比较多。
戈谢病病友会负责人王军
王军表示，几乎所有的戈谢病患者都是孤独和痛苦的。他们的孤独源自不被理解:“很多人不知道戈谢病，对疾病认知度不高，对不了解的事物有抵触心理，担心和患者接触会影响到自己。其实，戈谢病患者只要能够正常用药，是可以和糖尿病等慢性病患者一样正常生活的。”痛苦则来自疾病的折磨：肚子大得像孕妇，身体机能也大为下降，离不开家人的常年照顾。因此，很多戈谢病患者只能蜗居家中、忍受病痛，上学、工作都成了一种奢望。
“我找中医、找偏方、找各种方法，不断找药方给孩子用，但她的状态一年比一年差，肚子大得尤其明显。因此琳琳离开幼儿园后就一直在家。”
2017年，梁晓带着琳琳做了切脾手术，手术后的琳琳身体状况暂时有所好转，于是梁晓就给她找了一所农村学校上学。但切脾手术“治标不治本”，术后容易导致患者免疫功能低下，增加肝脏肿大、骨骼疼痛和病理性骨折等发生的概率。因此，琳琳上了不到半年就因病情进展而无奈再次退学。“孩子渴望上学，但从那之后就再也没有上过学。”
每天在家，梁晓都会尽量陪琳琳看看书，教她一些文化知识。梁晓发现，琳琳其实是个很聪明的孩子，对音乐很有悟性，喜欢唱歌，唱上几遍就能学会。音乐成了缓解琳琳病痛的最好办法。
2018年，在一群好心人的帮助下，梁晓带着琳琳去了一趟杭州，在那里，琳琳登上了人生的初舞台，举办了一场“个人演唱会”。那是琳琳最开心的日子，她站在舞台中央为上千名观众演唱了自己最拿手的歌曲《隐形的翅膀》，歌声中满是她对生活的渴望。
琳琳演唱《隐形的翅膀》
梁晓坦言，随着琳琳逐渐长大，自己作为母亲的压力也越来越大。“琳琳是一个挺乐观、挺阳光的孩子，小的时候不会太注意戈谢病怎么样，严重性如何。但是孩子长大了，心理压力也会大，开始排斥疾病，包括在她面前提到戈谢病，她都会特别不开心，她的内心会有一种自卑感，负面影响特别大。”现在，琳琳的肝脏肿大的症状日益严重，平时鲜少外出，与外人接触时也格外敏感和在意外表。受病情影响，她的嗓子之前也动了手术，无法再像以前一样经常放声歌唱。如今，她喜欢的歌曲是《追光者》，歌声却透出些许怅然。
“她小一点的时候我还可以尽可能做到什么事情都能让她心里舒服，现在我也没有办法了。”
除了心理状态的变化，更让梁晓担心的，是琳琳的病情随着年龄增长在恶化。不久前，梁晓带着琳琳再一次去北京看病，回来后琳琳就一直在输液，鼻血也流个不停。
据孟岩医生介绍，随着年龄的增长，戈谢病患者体内的葡萄糖脑苷脂的贮积会越来越多，患者脏器损伤会越来越大，脾脏、生长发育、骨骼等的病变会越来越严重。这些病变对患者来说，将会带来不可逆转的伤害。因而尽早治疗至关重要。
好几次骨痛发作的时候，琳琳浑身痛得不行，几天几夜躺在床上：“妈妈我不想治了!”梁晓心中犹如针扎：“她其实什么都懂，知道家里为了治病花了很多钱。”
高昂药费绊住患者新生之路
琳琳的痛苦并不是毫无解决办法——早在北京求医的时候，梁晓就被告知，戈谢病是有药可救的。
按照孟岩医生的说法，戈谢病的发生是由于患者身体缺少一种酶，通过酶替代治疗(ERT)，可以补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，改善患者的临床症状体征。这是对戈谢病患者卓有成效的一种标准治疗方式。
然而，此前国内的戈谢病酶替代治疗有限且价格高昂，自费用药的话，远远超出了梁晓的承受能力。“我们用不起这么昂贵的药，只好带孩子回家。感觉没希望了。”梁晓说。
孟岩医生介绍，酶替代治疗需要根据患者体重和病情进展来合理规范地用药。自费用药的话，几乎没有家庭可以负担，这成了目前戈谢病治疗中最大的难题。
贫穷，几乎是这个患者群体的共同标签。孟岩医生说，作为主治医生，她遇到过太多因为经济上负担不起而放弃治疗的戈谢病患者。
放弃意味着病情的恶化，治疗则代表着新生。孟岩医生表示，戈谢病患者主要是缺酶，如果能够及时用药治疗，状况是可以大大改善的。经过长期规范治疗后，患者可以像普通人一样正常工作、学习，也可以正常结婚、生育。
很显然，只要持续用上药，像琳琳这些戈谢病患者的人生就会被彻底改写。
这让梁晓总觉得自己太无力无能。她想出去挣钱，心想有了钱琳琳也许就有机会得到更好的治疗。可现实情况是，琳琳的身体状况需要每天有人照顾，女儿心理上对妈妈也很依赖，这使得梁晓无法像普通人一样从事正常、规律的工作，只能打零工，而要挣到这高昂的药费，对她来说是几无可能。
“琳琳的身体状况时好时坏，因为她没有得到用药治疗，我的心一刻都踏实不了，时时刻刻都处于这种状态。”梁晓说，目前最大的盼望就是能让琳琳尽快用上药。
与梁晓一样，许许多多戈谢病患者的家人们，同样在焦灼中等待着。
“很绝望，特别难，”这是王军对病友家庭的共同印象。他说，戈谢病患者其实可以得到很好的治疗，但是药很贵，争取报销政策又特别难，大家一直在碰壁。“很多人慢慢地从希望变成失望，甚至到绝望，只能看着自己或者自己孩子的身体状况一天一天越来越差。”
推进“罕见病救命药”医保全覆盖
正如王军所言，治疗费用高的另一端问题是医保难覆盖，这让患者和家属们只能“望药兴叹”。“很多患者因为支付不起医疗费用，所以没有进行很好的治疗。”王军说。
梁晓说，琳琳的户口所在地在鞍山，过去十年里她去当地咨询了很多次，遗憾的是，一直没有戈谢病相关的医保报销政策出台。不过，近年来从中央到地方对戈谢病等罕见病纳入医保的积极布局，让梁晓对未来又重拾了信心。
2020年10月，国家医疗保障局在《对十三届全国人大三次会议第6365号建议的答复》(以下简称《答复》)中称，我国正在不断探索建立罕见病用药保障机制。自2000年以来，国家医疗保障局先后发布了5版医保药品目录，陆续将多种罕见病对症治疗药物通过常规纳入、谈判准入等方式纳入国家医保目录。“据统计，121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。”
国家医疗保障局还表示，医保部门将根据基金支付能力适当调整医保目录范围，更好满足参保群众用药需求，同时下一步将夯实医疗救助托底保障功能，研究探索建立政府主导、多方筹资、社会参与的罕见病用药保障机制。
与此同时，多地也积极推进罕见病的医保覆盖。截至目前，浙江、山东、山西、湖南、陕西、甘肃、河北、宁夏、天津、安徽等地均出台了报销比例不等的戈谢病保障政策。然而，即便在某些省份戈谢病治疗药物进入医保，患者仍然难以承担自付部分，无法实现可负担的、可持续的、合理规范的用药。根据中国罕见病联盟2019戈谢病患者综合社会调查报告显示，以患者自费医疗支出与患者家庭年收入之比来看，所有患者医疗负担约为176.82%，88.37%的受访患者表示治疗药物的可负担性极低。
对于梁晓这样的家庭而言，患者自付部分仍然是笔不小的支出，但至少能让她看到希望的曙光，这份希望建立在戈谢病治疗用药纳入医保的基础之上。“只要有一点希望，我们都要努力下去，也希望孩子能够给我时间，让我们一起努力，直到有一天能用上药。”
值得注意的是，2019年以来，伴随着“保障2000万罕见病患者用药”提上议程，我国破解罕见病难题加速迈出关键步伐。医保覆盖范围、力度在扩大，戈谢病患者也有望迎来更多治疗的新选择。2021年7月30日，国家医疗保障局公示《2021年国家医保药品目录调整通过初步形式审查的申报药品名单》，其中就包括用于戈谢病酶替代治疗的药品。
孟岩医生认为，无论儿童还是成人，患者都应该得到合适规范的治疗。从医生角度讲，应该努力在戈谢病早期就发现它，把它诊断出来，这样患者确诊年龄小，用药花费也少，症状相对轻，用药效果也会更好一些。针对药企而言，应该努力协同社会各界降低患者用药负担，让患者能够用得起药。另外，从社会、医保等方面，则应努力探索多层次的保障机制，在经济上有所倾斜，解决患者的用药保障问题。
王军认为，全国虽然有400多名戈谢病患者，但平均分摊到每个地市，可能也就一两名患者，并不会对当地财政造成过大的负担，但却能让患者及其背后的家庭回归正常生活，贡献社会价值。因此希望各地政府都能给予戈谢病患者更多的关注和帮助，全面推进“罕见病救命药”的医保全覆盖。
“我想一直唱歌，唱歌开心，我也想妈妈开心。”琳琳紧紧抱着妈妈，望着窗外湛蓝的天空，有些失神。
(为保护患者隐私，文中梁晓和琳琳为化名。文/王晓晨)
延伸阅读：戈谢病
戈谢病(Gaucher disease)是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传代谢病。该病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏或降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肾、骨骼、肺、甚至脑的巨噬细胞中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。
根据是否累及神经系统及疾病进展速度，戈谢病分为3种类型:(1)Ⅰ型，非神经病变型，最常见，无原发性中枢神经系统受累表现;(2)Ⅱ型，急性神经病变型，伴有广泛且严重的内脏受累， 一般于出生后一年内发病，患儿大多于2岁前死亡;(3)Ⅲ型，慢性神经病变型，其发病率较Ⅱ型高，常于儿童期发病，病情进展相对缓慢。戈谢病在全球每10万人中的患病人数为0.7~1.75，国内专家根据新生儿发病率预估，中国每10万人中患病人数为0.2~0.5例(患病率约为1/50万~1/20万)。
来源：网易
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